Strona główna » Artykuły » Ciąża » Wolne DNA płodowe i nieinwazyjne badania prenatalne NIPT

Wolne DNA płodowe i nieinwazyjne badania prenatalne NIPT

Wolne DNA płodowe i nieinwazyjne badania prenatalne NIPT
zdjęcie: © Irina Pusepp / 123rf.com

CZYM JEST WOLNE DNA PŁODOWE

Wolne DNA płodowe to materiał genetyczny dziecka, który przenika przez łożysko i jest obecny w organizmie matki w czasie ciąży. Stężenie DNA dziecka w krwiobiegu matki rośnie w czasie ciąży z tygodnia na tydzień, a w niedługim czasie po porodzie znika, dlatego jest specyficzne tylko dla danej ciąży.

Dopóki jednak krąży w krwioobiegu ciężarnej, może posłużyć do cennych badań związanych ze zdrowiem dziecka.

Wolne DNA płodowe (cffDNA, ang. cell free fetal DNA) krąży w krwioobiegu ciężarnej kobiety. Obecnie można je wyizolować i zbadać pod kątem występowania chorób u dziecka w czasie nieinwazyjnych badań prenatalnych NIPT (ang. Non Invasive Prenatal Testing). Dowiedz się na czym polegają i dlaczego warto je wykonać.

Wolne DNA płodowe osiąga stężenie odpowiednie do izolacji i analizy już od około 8 tygodnia ciąży i badania przeprowadza się najczęściej po 8 lub 10 skończonym tygodniu ciąży.

DO JAKICH BADAŃ WYKORZYSTYWANE JEST DNA PŁODOWE?

Analiza wolnego DNA płodowego jest wykorzystywana do badań w kierunku:

  • wad genetycznych u dziecka (wykrywalność chorób na poziomie 99%),
  • ustalenia biologicznego ojcostwa (pewność jest taka sama jak w przypadku badań wykonywanych po narodzinach dziecka),
  • oznaczenia Rh płodu (określenie ryzyka wystąpienia matczyno-płodowego konfliktu serologicznego).

JAKIE CHOROBY WYKRYWAJĄ BADANIA NIPT I DLACZEGO WARTO JE WYKONAĆ?

Dzięki badaniom prenatalnym NIPT wykorzystującym analizę DNA płodowego można zweryfikować stan zdrowia dziecka i określić ryzyko wystąpienia chorób, takich jak:

  • trisomie (m.in. zespół Downa, zespół Patau i zespół Edwardsa),
  • nieprawidłowości chromosomów płci (np. zespół Turnera, zespół Klinefeltera),
  • mikrodelecje i mikroduplikacje (np. zespół kociego krzyku).

Wykrywalność chorób przez badania NIPT wynosi ponad 99%. Są to bardzo dokładne testy, chociaż należą do przesiewowych badań prenatalnych.

Jeśli wynik wskaże na podwyższone ryzyko choroby, mama kierowana jest na badania diagnostyczne (np. amniopunkcję), aby potwierdzić jej występowanie. Jeżeli badanie nie wykryje podwyższonego ryzyka, wówczas rodzice mogą odzyskać spokój, że ich dziecko rozwija się prawidłowo. Wynik badania NIPT może też pomóc lekarzowi w określeniu czy konieczne jest wykonanie diagnostyki inwazyjnej (np. w sytuacji nieprawidłowego wyniku testu PAPP-a).

Badania NIPT można przeprowadzać w ciąży mnogiej, chociaż w tym przypadku określone ryzyko dotyczy całej ciąży, a nie poszczególnych dzieci.

Poza chorobami testy NIPT badają płeć dziecka, która podawana jest na wyniku tylko na życzenie rodziców.

WOLNE DNA PŁODOWE – JAK POBIERA SIĘ PRÓBKI DO BADAŃ?

Pobranie próbek do badań, w których analizowane jest wolne DNA płodowe, jest całkowicie bezpieczne dla dziecka i mamy. Przypomina zwykłe pobranie krwi (jak do morfologii) – pobiera się jedynie krew z żyły odłokciowej mamy. Nie wymaga to specjalnego przygotowania i bycia na czczo.

Pierwsze badania NIPT pojawiły się w Polsce ponad 5 lat temu. Obecnie są dostępne w wielu placówkach na terenie całego kraju. Nie podlegają refundacji przez NFZ i można je zlecić tylko prywatnie.

Autor: Badaniaprenatalne.pl

Badaniaprenatalne.pl
Portal badaniaprenatalne.pl powstał na początku 2004 roku. Jego główną ideą jest dostarczenie informacji na temat tego czym są badania prenatalne oraz wskazanie miejsc, w których można je wykonać. Na łamach portalu mogą Państwo znaleźć szereg informacji przydatnych nie tylko w okresie ciąży, ale także w pierwszych miesiącach życia dziecka.

Nie przegap

Masz swoją położną?

Położna kojarzy się głównie z salą porodową i przyjmowaniem porodów, a to jedynie niewielki ułamek …

Jeden komentarz

  1. Mądry tekst. Na pewno przyda się wielu osobom.

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *

This site uses Akismet to reduce spam. Learn how your comment data is processed.